Mashaal Sohail

Genómica Computacional Investigador

Inv. Tit. A T.C. Obra Det.

Semblanza

En nuestro grupo, estamos interesados tanto en el desarrollo de métodos utilizando enfoques innovadores y estadísticas para leer información genética, como en aprender sobre la evolución y la variación fenotípica de diversos seres humanos. Estamos interesados en los mecanismos de evolución y en los patrones de selección de todo el genoma y su relación con los patrones de expresión génica. Además, estamos interesados en utilizar datos genómicos para aprender sobre la historia evolutiva humana, la variación de rasgos complejos y su relación. Estamos trabajando en métodos para la predicción de enfermedades y rasgos complejos en los seres humanos actuales y antiguos para obtener los beneficios de la medicina preventiva y personalizada, y para comprender la evolución de enfermedades complejas. También estamos trabajando para mejorar los recursos genómicos para poder desentrañar la historia genética y la arquitectura de rasgos complejos para grupos desatendidos, y estamos enfocando estos esfuerzos en México y Pakistán.

Mashaal completó su doctorado en la Universidad de Harvard en Biología de Sistemas en el laboratorio de Informática Biomédica del Dr. Shamil Sunyaev. Durante este tiempo, completó tres proyectos que llevaron a tres publicaciones de alto impacto. Desarrolló un nuevo enfoque estadístico para detectar la presencia global de epistasis en el genoma humano y detectó que las variantes genéticas deletéreas interactúan sinérgicamente, aumentando los efectos de cada una. Con sus colegas también demostraron que los genes que se expresan monoalelicamente portan, en promedio, variantes genéticas que son más antiguas y que tienen más probabilidades de estar bajo selección equilibrada. En su proyecto final, descubrió que las señales de adaptación poligénica en la altura humana (utilizadas para explicar la variación de altura observada entre el norte y el sur de Europa así como el nivel mundial) eran defectuosas debido a una estimación errónea de los efectos genéticos en los estudios de asociación de todo el genoma utilizados para realizar estos análisis. Mashaal también completó una maestría en Historia de la Ciencia en la Universidad de Harvard, lo que la ayudó a contextualizar su trabajo y su campo en la sociedad.

Para su investigación de posdoctorado, trabajó bajo la supervisión del Dr. Andrés Moreno Estrada en el Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad (UGA-Langebio, Cinvestav), y bajo la supervisión del Dr. John Novembre en la Universidad de Chicago. Recibió la beca de Profesora Visitante Cinvestav y el premio Chicago Fellows que financia la mayor parte de su formación postdoctoral. Ha ayudado a generar el Biobanco Mexicano, uno de los recursos genómicos más grandes de América Latina con enfermedades vinculadas y otra información para 6000 individuos en todo el país, y ha liderado análisis de ascendencia e historia genética, y análisis multivariados de variación de rasgos complejos que incorporan características genéticas e información ambiental. También desarrolló un proyecto investigando las contribuciones relativas a la arquitectura de rasgos complejos a partir de elementos de secuencia que se originan en múltiples escalas de tiempo evolutivas.

Desde que Mashaal se incorporó al Centro de Ciencias Genómicas (CCG) de la Universidad Nacional Autónoma de México, ha estado desarrollando un programa de investigación para estudiar la arquitectura genética y la evolución de rasgos complejos y enfermedades en humanos diversos utilizando genómica, enfoques estadísticos y aprendizaje profundo. Realiza este trabajo en colaboración con el Dr. Carlos Francisco Méndez Cruz (CCG, UNAM), el Dr. Diego Ortega Del Vecchyo (LIIGH, UNAM), el Dr. Andrés Moreno Estrada (UGA-Langebio, Cinvestav), el Dr. John Novembre (U Chicago) y una estudiante de doctorado entrante, María José Palma. Igual Mashaal sigue manteniendo una sólida red global de colaboradores. Actualmente, Mashaal es Investigadora Titular A del Programa de Genómica Computacional del CCG y forma parte del Sistema Nacional de Investigadores (nivel 1).

Mashaal es parte de la Junta de Editores Revisores de eLife. Ha sido revisora de revistas con un amplio alcance como eLife, American Journal of Human Genetics (AJHG), Nature Communications, Molecular Biology and Evolution (MBE), Genome Biology and Evolution (GBE), Frontiers in Genetics, PCI EvolBiol y PLOS Computational Biology.

Es editora invitada de un tema de investigación especial “Arquitectura genética y evolución de rasgos complejos y enfermedades en diversas poblaciones humanas” para la revista Frontiers in Genetics: https://www.frontiersin.org/research-topics/13474/genetic-architecture-and-evolution-of-complex-traits-and-diseases-in-diverse-human-populations

Su trabajo está publicado en revistas muy leídas como Science, Nature Genetics, eLife y Molecular Biology and Evolution. Sus artículos han sido citados 1560 veces como también destacados en publicaciones como eLife Insights, Harvard Gazette, Quanta Magazine, y Wired.

Mashaal sigue involucrada en iniciativas interdisciplinarias para cuestionar la interacción entre ciencia y sociedad, como un grupo de estudio en U Chicago sobre la historia de la raza y la genética (https://voices.uchicago.edu/geneticists-against-hate/) y un grupo de trabajo sobre “Comprensión de la variación: implicaciones normativas y analíticas del uso de “población” y “ascendencia” para generalizar y comparar” patrocinado por el Centro de Ética Edmond J. Safra de la Universidad de Harvard.

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Publicaciones selectas

Mashaal Sohail*, Robert M. Maier*, Andrea Ganna, Alex Bloemendal, Alicia R. Martin, Michael C. Turchin, Charleston W. K. Chiang, Joel N. Hirschhorn, Mark J. Daly, Nick Patterson, Benjamin M. Neale, Iain Mathieson, David Reich, Shamil R. Sunyaev. Signals of polygenic adaptation on height have been overestimated due to uncorrected population structure in genome-wide association studies. eLife (2019) *equal contribution

Brian Arnold, Mashaal Sohail, Crista Wadsworth, Jukka Corander, William P. Hanage, Shamil Sunyaev, Yonatan H. Grad. Fine-scale haplotype structure reveals strong signatures of positive selection in a recombining bacterial pathogen. Molecular Biology and Evolution (2019)

Mashaal Sohail, Olga A Vakhrusheva, Jae Hoon Sul, Sara Pulit, Laurent Francioli, GoNL Consortium, Alzheimers Disease Neuroimaging Initiative, Leonard H van den Berg, Jan H Veldink, Paul de Bakker, Georgii A Bazykin, Alexey S Kondrashov, Shamil Sunyaev. Negative selection in humans and fruit flies involves synergistic epistasis. Science (2017)

Virginia Savova*, Sung Chun*, Mashaal Sohail*, Ruth B. McCole, Robert Witwicki, Lisa Gai, Tobias L. Lenz, C.-ting Wu, Shamil R. Sunyaev, Alexander A. Gimelbrant. Genes with monoallelic expression contribute disproportionately to genetic diversity in humans. Nature Genetics (2016) *equal contribution

The Genome of the Netherlands Consortium (including Mashaal Sohail). Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population. Nature Genetics (2014)

 

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Correo: mashaal@ccg.unam.mx

 

Publicaciones

AñoPublicaciónPMID

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Año Publicación PMID
2019 Mashaal Sohail, Robert M. Maier, Andrea Ganna, Alex Bloemendal, Alicia R. Martin, Michael C. Turchin, Charleston W. K.Chiang, Joel N. Hirschhorn, Mark J. Daly, Nick Patterson, Benjamin M. Neale, Iain Mathieson, David Reich, Shamil R. Sunyaev. (2019). “Signals of polygenic adaptation on height have been overestimated due to uncorrected population structure in genome-wide association studies”. eLife[doi: 10.7554/eLife.39702]
2019 Brian Arnold, Mashaal Sohail, Crista Wadsworth, Jukka Corander, William P. Hanage, Shamil Sunyaev, Yonatan H. Grad. (2019). “Fine-scale haplotype structure reveals strong signatures of positive selection in a recombining bacterial pathogen”. Molecular Biology and Evolution37(2):417-428. [doi: 10.1093/molbev/msz225] 31589312
2017 Mashaal Sohail, Olga A Vakhrusheva, Jae Hoon Sul, Sara Pulit, Laurent Francioli, GoNL Consortium, Alzheimers Disease Neuroimaging Initiative, Leonard H van den Berg, Jan H Veldink, Paul de Bakker, Georgii A Bazykin, Alexey S Kondrashov, Shamil Sunyaev. (2017). “Negative selection in humans and fruit flies involves synergistic epistasis”. Science356(6337):539-542. [doi:10.1126/science.aah5238] 28473589
2017 Laurent C. Francioli, Mircea Cretu-Stancu, Kiran V. Garimella, Menachem Fromer, Wigard P. Kloosterman, Genome of the Netherlands consortium (including Mashaal Sohail), Kaitlin E. Samocha, et al. (2017). “A Framework for the Detection of de Novo Mutations in Family-Based Sequencing Data”. European Journal of Human Genetics25(2):227-233. [doi: 10.1038/ejhg.2016.147] 27876817
2016 Virginia Savova*, Sung Chun*, Mashaal Sohail*, Ruth B. McCole, Robert Witwicki, Lisa Gai, Tobias L. Lenz, C.-ting Wu, Shamil R. Sunyaev, Alexander A. Gimelbrant. (2016). “Genes with monoallelic expression contribute disproportionately to genetic diversity in humans”. Nature Genetics. *equal contribution 48(3):231-237. [doi:10.1038/ng.3493]  26808112
2015 Elisabeth M. van Leeuwen, Alexandros Kanterakis, Patrick Deelen, Mathijs V. Kattenberg, Genome of the Netherlands Consortium (including Mashaal Sohail), P. Eline Slagboom, Paul I. W. de Bakker, et al. (2015). “Population-Specific Genotype Imputations Using Minimac or IMPUTE2″. Nature Protocols10(9):1285-6. [doi:10.1038/nprot.2015.077] 26226460
2015 Van Leuuwen, EM., Karssen, LC., Deelen J., Isaacs, A., Medina-Gomez C., Mbarek, H., Kanterakis, A., Trompet, S., Postmus, I., Verweii, N., can Enckevort, DJ, Huffman, JE, White, CC, Feitosa, MF, Bartz, TM, Manichaikul, A., Joshi, PK, Peloso, GM, Deelen, P., can Dijk, F., Willemsen, G., de Geus EJ, Milaneschi, Y., Penninx, BW., Francioli, LC, Menelaou, A., Pulit, SL, Rivadeneira, F., Hofman, A. Oostra BA, Franco OH, Meteo, L., Beekman, M., de Craen, AJ, Uh HW, Trochet H, Hocking LJ, Porteous, DJ, Sattar, N., Packard, CJ, Buckley, BM, Brody, JA, Bis, JC, Rotter JI, Mychaeleckvi, JC, Campbell, H., Duan, Q., Lange, LA, Wilson, JF, Hayward, C., Polasek, O., Vitart, V., Rudan, I., Wright, AF, Rich, SS, Psaty, BM, Borecki, IB, Kearney, PM, Stott, DJ, Adrienne, Cupples L., Genome of the Netherlands Consortium (including Mashaal Sohail), Jukema, JW, van de Harst, P, Sijbrands, EJ, Hottenga, JJ, Uitterlinden, AG, Swertz, MA, van Ommen GJ, de Bakker PI, Eline Slagboom, P. Bommsma, DI, Wijmeng, C., van Duijn, CM. (2015). “Genome of The Netherlands Population-Specific Imputations Identify an ABCA6 Variant Associated with Cholesterol Levels”. Nature Communications6:6065. [doi:10.1038/ncomms7065] 25751400
2014 The Genome of the Netherlands Consortium (including Mashaal Sohail). (2014). “Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population”. Nature Genetics46(8):818-25. [doi:10.1038/ng.3021] 24974849
2014 Deelna, P., Menelaou, A., van Leeuwen, EM, Kanterakis, A, van Dijk, F, Medina-Gomez, C, Francioli, LC, Hottenga JJ, Karssen LC, Estrada, K, Kreiner-Moller, E, Rivadeneira, F, van Setten J, Gutierrez-Achurty J, Westra HJ, Franke L, van Enckevort D, Dijkstra M, Byelas H, van Duij CM, Genome of the Netherlands Consortium (including Mashaal Sohail), de Bakker PI, Wijmenga C, Swertz MA. (2014). “Improved Imputation Quality of Low-Frequency and Rare Variants in European Samples Using the ‘Genome of The Netherlands”. European Journal of Human Genetics. 22(11):1321-6. [doi:10.1038/ejhg.2014.19] 24896149
2011 James J. Moon, Heikyung Suh, Anna Bershteyn, Matthias T. Stephan, Haipeng Liu, Bonnie Huang, Mashaal Sohail, Samantha Luo, Soong Ho Um, Htet Khant, Jessica T. Goodwin, Jenelyn Ramos, Wah Chiu, Darrell J. Irvine. (2011). “Interbilayer-crosslinked multilamellar vesicles as synthetic vaccines for potent humoral and cellular immune responses”. Nature Materials10(3):243-51. [doi:10.1038/nmat2960] 21336265